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地中海贫血作为一种遗传疾病，在我国，以长江以南各省为高发地区，尤其是广西、广东和海南三省为甚。其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者，则会有很大概率会影响到后代健康。那么，赴美做试管能否规避地中海贫血，保障健康优生?

今天我们主要了解一下地中海贫血症生育的问题。

目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病。

地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，可分为地中海贫血和地中海贫血，重型地贫患儿严重水肿不能存活，重型于贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

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夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，而借助试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。

按照之前的技术手段，患有地中海贫血的父母，如果想要阻断下一代的遗传疾病，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。

这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决此类的难题，第三代试管婴儿技术应运而生。

目前的第三代试管婴儿技术(PGD)，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，选择健康的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，所以技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

因此，可能会生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，移植到母亲的子宫。可以通过二胎的脐带血进行造血干细胞治疗，只要两个孩子的骨髓HLA配型能够相吻合的话。

这是一个几率问题，谁也没有办法保证能成功，可是对于这样的家庭来说，有治疗的希望总得去尝试一番。

这个通过第三代试管确定的胚胎也被称为定制胚胎。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为救世主婴儿!

地中海贫血是什么

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血病因

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珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

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目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。

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