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21世纪经济报道记者季媛媛实习生郭之睿上海报道神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称“NF”），是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，临床上有三种类型，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。其中，NF1占全体NF的88.9%，往往在儿童期发病。NF1的患病率在欧美国家约为1/6000-1/3000。中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/100万。

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NF1是累及皮肤、神经、骨骼等多个系统的慢性综合征。然而，因其罕见性，大众对这一疾病的知晓度有限。5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”，值此契机，上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰以及整复外科副主任医师王智超就NF1疾病诊疗现状、患者生命和生存情况等问题进行了分析。

李青峰介绍，这个疾病的发生与三方相关，一是患者及其家庭，二是医生群体，三是社会认知。比如，儿童患者刚开始出现症状时会以牛奶咖啡斑为主，但随着孩子病情的逐渐恶化，该疾病会累及皮肤、骨骼、神经等多系统慢性综合征，最终使一个家庭陷入痛苦中，并且会因为得不到有效医治的信息和方法逐渐丧失信心。

“如果他们能够尽早了解干预治疗，就能够受到病情最小的伤害，这是一种需要长期和医生合作来治疗的疾病，需要让更多病人了解充分的信息，并且让他们知道自己能够得到治疗。”李青峰说。

罕见性与复杂性加大诊断难度

NF1疾病的遗传性导致了症状的复杂性。由于NF1为常染色体显性遗传病，由NF1肿瘤抑制基因的生殖系突变所致，NF1的基因突变导致肿瘤抑制机制发生异常，进而导致多种良恶性肿瘤的发生，累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，使得该疾病的症状较为复杂。

王智超介绍，NF1的突变基因在受精卵时期即发生突变，不同患者会产生不同的临床症状。同时，基因突变影响着整个生命周期，新的症状将随着生长发育不断出现。相关症状主要表现为，皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑、一级亲属的累及等。如此使得，患者常在儿童期发病，后续随年龄增大进展，出现病情加重引发疼痛、畸形、毁容、残疾、功能障碍、认知障碍等情况，身心受损严重，缺乏规范治疗的情况下，预期寿命较常人减少8-15年。

症状的复杂性也对NF1的诊断带来了挑战，目前，NF1的诊断早期多采用临床标准，以临床症状为主要参考，而复杂的症状导致诊断的难度加大。随着基因检测技术的发展，基因型——表现型的关系已经大量被研究。例如，根据国际权威医学期刊《柳叶刀》发表的研究，NF1基因微缺失的患者表现型更为严重，易在早年就出现神经纤维瘤、平均IQ较低、面部特征异常、发生恶性周围神经鞘瘤的风险增加。

“到了2021年，全球达成了共识：将基因诊断纳入NF1诊断当中，可以提高疾病诊断的精确性，在生命早期症状不典型时就能够做出精确诊断。”王智超表示。

同时，由于疾病非常复杂，累及多系统，往往需要多学科进行诊疗，然而，王智超认为，国内诊疗目前处于早期阶段，但由于症状是逐渐出现的，并且是一个复杂的综合体，所以在早期就诊容易出现误诊、漏诊现象。

“通常情况下，患者会根据首发症状去对应的科室进行检查。如果首发症状为牛奶咖啡斑，患者可能就诊皮肤科；如果首发症状是皮下或者皮肤上小结节，患者可能就诊外科。”王智超说道。

从诊疗方面来看，NF1诊疗路径明确，例如根据国际临床指南，丛状神经纤维瘤PN需要进行MRI检查，评估大小、深度及周围血管神经的累及情况，才能决定治疗方案。但目前我国PN的诊断意识薄弱，疾病知晓度极低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。有调研显示，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年，平均辗转3-5家医院。

治疗之路道阻且长

正确的诊断将直接指导整个医疗服务进入下一个具有针对性的治疗环节，面对NF1疾病的复杂表现，相对应地也有多种方法可以对疾病进行治疗。而在所有治疗方法中，李青峰指出，最为困难的是两种情况：一方面，患病部位用手术治疗风险非常大，切除困难。另一方面，即使进行了手术切除，也存在复发情况。

不过，创新药物的出现，使得这一难题得到了较好的解决。“创新药物不但让无法进行手术的患者得到治疗，也会减缓手术之后的复发。在早期药物治疗中，阻止损害性瘤体增长是我们首要达到的目标，患者就不需要接受一些大的手术治疗。”李青峰说，目前，市面上为数不多的NF1治疗药物是在2020年由美国FDA批准上市的Selumetinib。然而，目前药物治疗仍存在一定的局限性。NF1目前无法得到根治，现在的创新药物更多是帮助疾病控制在一个相对可控制的范围内，将疾病变成慢性病，像高血压、糖尿病一样，使得患者与该疾病共存，提高生存质量和促进社会功能的恢复。

同时，由于很多治疗药物是抑制生长的，如何在治疗瘤体和孩子正常生长发育间找到平衡点，是一个亟待解决的医学问题。与此同时，除了显著瘤体（丛状神经纤维瘤）外，对于1型神经纤维瘤病的其他表现，目前基本上无药可治。王智超指出，2020年，国际上有孤儿药上市，这是从0到1的突破。但是如何治疗1型神经纤维瘤病的其他表现，让患者有更多的治疗选择，实现从1到100的突破，这是我们要攻破的难题。

“现阶段的医疗水平，尽管不能得到根治，治疗仍是非常必要的。盲目追求根治，唯根治论的想法是一叶障目，片面地认为如果不能根治，治疗就没有意义，可能会让很多人丧失最佳的治疗时机。”李青峰强调，神经纤维瘤在没有发生恶变的情况下是良性的，早期对患者的影响较小，当瘤体体积增长到一定程度、对一些重要器官组织产生压迫的时候，会引起对应损害和问题，此时就应该积极治疗和干预，将疾病对于健康和生活的影响降到最低。我们不一定是要追求完全根治，不能因为不能根治而否定治疗的意义，实际上全程治疗是有非常积极的作用的。

另有调研显示，在药物上市之前，患者治疗以手术为主，但是手术风险大且复发率高，往往无法彻底切除所有病灶，治疗效果有限，术后约50%患者会出现不同程度的复发，部分患者需要再次手术，由于多系统累及和相关并发症，NF1患者的终生住院率是普通人的4倍，均次手术费用约数万元。

“治愈疾病是我们的最终目标，我们希望能够通过更好的医疗手段，包括最新的基因治疗，将来研发一种能够把基因进行修改的载体，让突变基因回到非突变状态。这个技术目前在实验室可行，但是用到人体上还有很长的路要走。完全治愈是未来的努力方向，但有待医学科学的进一步发展和突破。”王智超补充道。

构建符合中国患者需求的诊治体系

也正是由于NF1折腾疾病的罕见性，早期国内没有完善的研究体系。所有的研究是以国外为依据的追随性研究。这也使得现有研究体系都是依托国外数据和样本建立的，这对药物和研究为中国患者服务造成了一定障碍。这也意味着，中国临床团队需要构建符合自身患者需求的NF1诊治体系。

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“流行病学方面，目前中国确实没有相应数据，因为要做罕见病发病率和患病率调查的工作量是非常大的。”王智超表示，单独为一种罕见病做流行病学调研，成本确实非常大，但若对多种罕见病统一做一次大流调，可能将填补中国很多罕见病缺乏本土人口数据的空缺。

除此之外，在临床实践方面，由于现在国内针对NF1治疗大中心都在北上广。但NF1的病人更多是分布在山区、乡村，社会欠发达地区，如何让治疗和患者能够更好匹配和对接，也是目前存在的瓶颈，2021年底李青峰团队牵头的中国I型神经纤维瘤病多中心治疗协作组撰写了中国首版I型神经纤维瘤病诊疗专家共识，希望能够推动NF1疾病规范诊疗的推广。

上海市第九人民医院整复外科团队还曾做过汇总，截至2020年底，NF1这个疾病立项的国家级科研项目不过10余项，经费合在一起约几百万。在这种困境下，NF1这一疾病研究和诊疗方案上可能很难有大的突破。让更多科研工作者和政府投入科研经费，在这个疾病上有所倾斜，可能是未来进一步走的目标。因为有了更多科研工作者从不同角度去阐释这个疾病的机理，研发药物，有原始创新才能推动中国在这个疾病诊疗领域走在前面，为患者提供更好的治疗方式。

“从医生端我们正在做的努力主要分为三部分。第一，从专业医生角度做专业科普，让患者知道自己在每一个生命周期阶段应该去做什么样的治疗，去看什么样的医生。第二，我们在专家共识和临床指南的指导下去做同质化培训，在诊疗上尽可能保证同质化，规范化。第三，面对未来可能我们要做高质量循证医学研究，去解决很多对于部分人群中没有回答的一些临床问题，用循证医学证据去指导未来医学实践。”王智超说。

在李青峰看来，就NF1这一疾病的诊治，需要从三个方面来更好的实现规范化的诊治：

一是早诊断，让医生、病人甚至他所在的社区了解信息；

二是早干预，由于这个瘤体是逐渐长大的，我们需要及时配合有有效的、最新的药物、激光、手术等多种治疗手段来干预。早干预可以避免瘤体生长，避免因容貌变形导致被社会隔离；

三是早辅导，希望社会有心理义工辅导人员为帮助患者及其家庭来做心理上的健康维护。

“如果能够做到这三个早，从这个疾病特点来说，我们相信病情进展可以减到最轻，对患者的生活和心理影响会降到最低。此外，在这个疾病发展过程中更早和医生团队合作。我们可以根据现在药物的研发进展，及时匹配上最有效，最新的治疗方法和药物。”李青峰说。

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